울산시와 울산과학기술원(UNIST)은 ‘게놈코리아 울산 프로젝트’ 2차 연도 사업 참여자 300명을 선정했다고 밝혔다.

이 사업은 수만명의 한국인 게놈해독을 목표로, 2017년 1,000명 해독․분석에 이어 2018년은 인체유래물은행*에서 800명의 시료를 분양받아 이미 게놈 해독․분석 중에 있다.

최종적으로 국가, 지방자치단체 및 민간기여 등을 합하여 모든 한국인의 유전적 다양성을 정밀히 측정, 지도화, 표준화 및 이를 활용한 게놈기반 바이오의료사업 빅데이터 생산을 목표로 한다.

게놈코리아 사업의 일단계 목표는 희귀질환과 암의 유전적 다양성을 비교할 수 있는 최소 1만명의 대조군 게놈을 해독하는 것으로 ‘울산 만명 게놈 프로젝트’로 진행되고 있다.

특히 올해는 게놈 해독단가 하락으로 당초 계획보다 100명이 많은 300명을 금회 신규 공개 모집하여 총 1,100명 이상의 게놈을 해독․분석할 예정이다.

(인체유래물(人體由來物) : 인체로부터 수집하거나 채취한 조직·세포·혈액·체액 등 인체 구성물 또는 이들로부터 분리된 혈청, 혈장, 염색체, DNA (Deoxyribonucleic acid), RNA(Ribonucleic acid), 단백질 등을 말한다)

(인체유래물은행 : 인체유래물 또는 유전정보와 그에 관련된 역학정보(疫學情報), 임상정보 등을 수집·보존하여 이를 직접 이용하거나 타인에게 제공하는 기관을 말한다)

사업 참여자는 9월 17일부터 20일까지 게놈 전문가 및 외부 의료전문가를 중심으로 구성한 심사위원회의 심의를 거쳐 최종 확정되었다.

사업 참여자는 한국인의 다양성을 잘 나타낼 수 있는 분류를 중심으로 그 안에서 무작위로 선정되었다. 지난 8월 31일부터 9월 1일까지 게놈 엑스포 현장 접수자는 선정시 가점 부여 및 예비번호 부여를 통해 선정 우대하였다.

대상자 선정 결과는 웹페이지( http:// 10000genomes.org)에서 조회가 가능하고 신청자에 대해 개별 연락도 취할 예정이다.

이 연구 사업에 참가하는 주민에게는 희망자에 한하여 ‘게놈 분석 연구 리포트’*를 제공하여 본인의 유전자형을 확인하고, 기존에 알려진 질병과 관련된 연관정보를 통해 평소 생활 습관을 개선하는 데에 쓰일 수 있는 유전자형 정보를 얻을 수 있다.

한편 참여자가 제공받을 ‘게놈 분석 연구 리포트’는 과학논문을 바탕으로 참여자의 게놈을 분석한 연구 자료로서 연구 참여자들에게 분석 데이터를 공유하기 위한 목적으로 작성. 해당 리포트에서 제시하는 분석 결과 및 위험도는 의료진단과는 무관하며, 이를 바탕으로 한 어떠한 제약, 임상, 진단 및 의료 행위도 제공 및 보증되지 않는다.

‘울산 만명 게놈프로젝트’
정밀의료를 대중화하여 국민 복지에 기여하는 것을 철학으로 하며, 사상 최대의 한국인 게놈사업으로서 지식기반 헬스케어산업의 국산화를 목표로 핵심 게놈 및 관련 오믹스 정보를 국민들과 같이 구축하는 열린 공유형 협력 사업이다.

2017년 한국인 1천명의 임상정보와 결합한 게놈 빅데이터 구축을 통한 연구성과로 1)다양한 게놈 해독 및 분석 기술을 활용하여 한국인 참조표준 변이체 데이터 제작 및 공개하고, 2)대량의 한국인 전장 게놈 해독 데이터 생산 표준화 프로토콜 구축 및 분석 자동화 파이프라인 구축, 3)2016년 발표한 한국인 표준 게놈 서열 (KOREF)을 고도화, 4)일반인 게놈 분석을 위한 게놈 리포트 자동화 시스템을 구축하였다.

이러한 연구 성과를 바탕으로 지역내에서도 게놈기술의 활발한 상용화가 이루어지고 있다. 지역 메이저급 6개 병원(동강병원, 보람병원, 울산시티병원, 울산병원, 울산중앙병원, CK치과 병원)과 공동 협약 체결로 게놈 기반 맞춤형 의료서비스 상품을 조만간 협약병원들에서 보급 예정이다.

지역 게놈 기업체인 ㈜클리노믹스는 게놈기반 비침습 암 진단 의료기기 및 한국인 맞춤 유전자검사 제품을 판매 개시 예정이고, ㈜힐릭스코도 타액 샘플 채취 유전자 분석․검사상품을 출시하여 글로벌 최첨단 바이오헬스 분야를 개척해 나가고 있다.

게놈산업기술센터는 1만 명 게놈 빅데이터를 중심으로 현재까지 정부출연연, 기업, 병원, 대학 등 전국의 25개 기관과 공동연구 MOU를 체결하여 게놈 데이터를 공유하고, 전국적으로 보급 및 확대를 하고 있다.

또한, 중앙 정부와 협력하여 대한민국의 게놈강국화를 이루는데 기여하고, 장기적으로 전세계 게놈시장 선점의 최대 관건인 핵심원천기술 개발과 관련 기업 육성에 주력하고, 게놈 빅데이터 응용 사업을 통해 진단기기, 키트, 시약 개발 등 게놈 기반의 비즈니스 모델 발굴을 본격화해 나갈 계획이다.

게놈산업은 급격한 인구 고령화로 ‘웰에이징(Well-aging)’과 ‘웰다잉(Well-dying)’의 의미가 더욱 부각되는 현대에 있어 미래먹거리산업 창출과 더불어 무병장수 시대의 새로운 장을 열어가는 핵심 산업기술로, 1만명 게놈프로젝트는 산업촉진제의 역할을 위해 추진되어 오고 있다.